30歲的陳女士被醫院告知她在孕 16 周時做的唐氏篩查的檢測結果顯示為高風險,也就是說,她腹中胎兒可能患唐氏綜合征 (又稱胎兒 21-三體綜合征或先天愚型) 的風險較高,醫生建議陳女士通過羊水穿刺來進一步確診,
但羊水穿刺畢竟是有創傷的,發生流產的風險較高,不做又擔心萬一真的運氣不好生下一個唐氏兒,那后果也是不堪設想,做,還是不做?正當陳女士一家一籌莫展之際,他們偶然聽朋友說現在有一種方法,抽母親一滴血就可以檢測胎兒是否健康,就前來咨詢,

有一種能方法通過抽媽媽的血就可以知道胎兒的好壞?真有那么神嗎?
是有一項新的產前檢測技術,叫無創基因產前檢測技術(又叫無創 DNA 產前檢測),來檢測胎兒染色體例外,但并不是你說的那么神,不可能一滴血就知道胎兒是否健康,
DNA 是人體遺傳資訊的載體,孕婦的血液中有極少量胎兒游離 DNA,利用新一代 DNA 測序技術對這些胎兒游離 DNA 片段進行測序、生物資訊分析,可以從中得到胎兒的遺傳資訊,因為只要抽取孕婦的靜脈血就可以了,所以相對于有創的羊水穿刺而言,我們稱之為無創的檢測手段,
目前這個無創基因產前檢測能做哪些專案?
無創基因檢測可以用于檢測胎兒是否有染色體數目例外,人類有 23 對染色體,如果多了一潭訓者少了一條,都會造成身體上的例外,這就是染色體的數目例外,
但是由于該方法需要資料積累,現階段應用于臨床檢測的是三種染色體疾病:21-三體,18-三體,13-三體,也就是多了一條 21 號染色體、18 號染色體或者 13 號染色體,21-三體綜合征大家比較熟悉,也最為常見,18-三體綜合征和 13-三體綜合征也都伴有智力發育障礙、軀體畸形等問題,

無創基因產前檢測的準確率高嗎?
目前無創基因檢測對于以上三種染色體疾病的準確率可以達到 99%,準確率高且安全無創,
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